Resumen La enfermedad de Erdheim-Chester es una condición extremadamente rara en la edad pediátrica. Se presenta el caso de una niña de 12 años con diagnóstico histológico y radiológico de enfermedad de Erdheim-Chester multisistémica y mutación en el gen BRAF, que requirió tratamiento con dabrafenib. Hasta el momento, se han reportado 22 casos pediátricos en el mundo y este es el segundo en Latinoamérica. Se observó el hallazgo radiológico denominado signo oscuro paraselar, descrito hasta ahora en pacientes con hipofisitis autoinmunitaria para diferenciarlos de aquellos con adenomas hipofisarios. Este reporte contribuye a la literatura médica en dos aspectos fundamentales: las manifestaciones clínicas de la enfermedad y su diagnóstico en la población pediátrica.

Abstract The Erdheim-Chester’s disease is extremely rare in children. We present the case of a 12-year-old girl with histological and radiological diagnosis of this disease and mutation of the BRAF gene, who developed multisystemic compromise requiring treatment with dabrafenib. We identified 22 reports of this condition among children worldwide and this is the second pediatric case in Latin America. Diagnostic imaging is critical to confirm Erdheim-Chester disease and for the surgical planning of the biopsy. Additionally, we identified the parasellar dark sign, which has previously been reported on lymphocytic hypophysitis. This report contributes to the current practice as it shows the clinical presentation and the diagnostic workout of this disease in pediatrics.

Abstract Hemophilia A (HA) is an X-linked recessive disorder and the second most common coagulation disorder with an incidence of 1 in 5,000 live born males. Worldwide, there are 178,500 affected individuals, 60% with the severe form of the disease. Intron 22 and 1 inversions (Inv22 and Inv1) are the most frequent molecular alterations found in severe HA patients with a frequency of 45-50% and 0.5-5%, respectively. We have implemented a systematic cost-effective strategy for the identification of the molecular alteration in HA patients using Inverse shifting-PCR for Inv22 and Inv1, followed by the analysis of the F8 gene coding region by means of high resolution melting (HRM) PCR and Sanger sequencing in Inv22 and Inv1 negative patients. A total of 33 male HA patients and 6 women were analyzed. Inversion 22 was detected in 14/33 male patients (42.4%), 3/33 (9.1%) had Inv1, 3/33 (9.1%) had large structural variants, and 11/33 (33.3%) single nucleotide/ small frameshift variants. No genetic variant was found in 2/33 patients (6%). With this systematic approach we detected pathogenic variants in 31 out of 33 male affected individuals (94%) tested for the first time.in a cohort of patients from Colombia.

Aim: To determine the characteristics of sanctions conducted by the National Superintendency of Control (SUNAFIL) from the Peruvian Ministry of Labour (MINTRA). Methodology: Descriptive analysis using MINTRA database about sanctions made between 2011-2013. Data from the region of the company, year, amount, number of workers affected and type of sanction were described. Results: The companies of Lima had S / 2,701,413.75 in fines in 3 years. The most common penalty was for failure to implement a management system or have a health and safety regulations at work. The rule 27.15 was that generated the largest amount of fines for failure to comply with the obligations relating to supplementary insurance for hazardous work. Conclusion: This study may provide guidance to businesses, so they know the points that are sanctioned by the Peruvian organization that monitors compliance with the standard, so that workers have quality health and security.

Objetivo: Determinar las características de sanciones realizadas por la Superintendencia Nacional de Fiscalización (SUNAFIL) del Ministerio de Trabajo (MINTRA) peruano. Metodología: Estudio descriptivo de análisis usando la base de datos del MINTRA acerca de sanciones realizadas entre el 2011-2013. Se describieron datos de la región de la empresa, año, cantidad de trabajadores afectados y tipo de sanción. Resultados: Las empresas del Departamento de Lima tuvieron 3.583.473,45 nuevos soles (1.013.712,43 €) en multas en los 3 años. La sanción más común fue por el incumplimiento de implementar un sistema de gestión o no tener un reglamento de seguridad y salud en el trabajo. La norma 27.15 fue la que generó mayor cantidad de multas, por no cumplir las obligaciones relativas al seguro complementario de trabajo de riesgo. Conclusión: Este estudio puede servir de guía a las empresas, para que sepan los puntos que son más sancionados por la entidad peruana que fiscaliza el cumplimiento de la norma, para que la salud y seguridad de los trabajadores sean de calidad.

Introducción. Del 60 al 80 % de los pacientes con leucemia linfoblástica aguda de precursores B presentan alteraciones genéticas que influyen en el pronóstico de la enfermedad y en la biología del tumor. Objetivo. Analizar distintas alteraciones genéticas en leucemia linfoblástica aguda de precursores B en niños, y su relación con el inmunofenotipo y con la tasa de proliferación, en comparación con precursores B normales. Materiales y métodos. En 44 pacientes se evaluó, por citometría de flujo, el inmunofenotipo, el contenido de ADN y la proliferación, y por RT-PCR, las traslocaciones t(9;22), t(12;21), t(4;11) y t(1;19). Mediante un análisis jerarquizado de conglomerados se identificaron los patrones inmunofenotípicos de expresión asociados a las traslocaciones, tomando como referencia precursores B normales. Resultados. La cuantificación del ADN mostró que el 21 % de los casos de leucemia linfoblástica aguda de precursores B eran hiperdiploides de índice alto y, el 47,7 %, hiperdiploides de índice bajo. La presencia de hiperdiploidía se asoció con mayor proliferación tumoral y con inmunofenotipos aberrantes, que incluyeron expresión anormal de CD10, TdT, CD38 y CD45 y un mayor tamaño de los linfoblastos. La presencia de t(9;22) y t(12;21) discrimina células normales de células tumorales con aberraciones en la expresión de CD19, CD20, CD13, CD33, CD38, CD34 y CD45. Conclusiones. El perfil de aberraciones fenotípicas detectado en conjunto con anormalidades en la proliferación tumoral, se asocia de forma significativa con hiperdiploidiía de ADN y discrimina de forma clara linfoblastos con t(9;22) y t(12;21) de los precursores B normales. La identificación de estos parámetros será de gran utilidad como herramienta para la clasificación y seguimiento de los pacientes.

Introduction: Between 60 and 80% of patients with B-cell acute lymphoblastic leukemia show genetic abnormalities which influence the prognosis of the disease and the biology of the tumor. Objective: To analyze different genetic abnormalities in acute B lymphoblastic leukemia in children, its relationship with the immunophenotype and the proliferative rate compared with normal B cell precursors. Materials and methods: We assessed immunophenotype, DNA content and proliferative rate in 44 samples by flow cytometry, and translocations t(9;22), t(12;21), t(4;11), and t(1;19) by RT-PCR. Using a hierarchical cluster analysis, we identified some immunophenotypic patterns associated to genetic abnormalities when compared with normal B cell precursors. Results: DNA quantification showed that 21% of the cases had high hyperdiploidy and 47.7% has low hyperdiploidy. The presence of hyperdiploidy was associated with increased tumor proliferation and aberrant immunophenotypes, including abnormal expression of CD10, TdT, CD38, and CD45 and an increased size of the lymphoblasts. The presence of t(9;22) and t(12;21) discriminates normal cells from tumor cells with aberrant immunophenotype in the expression of CD19, CD22, CD13, CD33, CD38, CD34, and CD45. Conclusions: The aberrant immunophenotype profile detected in neoplastic cells along with abnormalities in the proliferative rate were significantly associated with DNA hyperdiploidy and clearly distinguished lymphoblasts with t(9;22) and t(12;21) from normal B cell precursors. The identification of these parameters is useful as a tool for classification and monitoring of these patients.

The deficit on daily intake of protein and calories in Mexican children, probes to be extremely high in rural areas. This deficit is exacerbated by the current economic and health problems, becoming a food problem at national scale. This work examined the level of acceptability of quality protein maize (ACP) with the calculation of an acceptability index, using information from 78 producers in the southern state of Puebla, who participated in a program of the SDR, characterized by low levels of HDI and a high index of malnutrition. A questionnaire of 51 questions was applied to a sample, using simple random sampling, with a degree of confidence of 95%. It was found that a ACP maize seed is distributed with its protein attributes, but with a poor technology transfer; with an index of acceptability of 60%, which shows good acceptance to be planted by farmers. They plant it for one, two or three years, assessing its circumstances to be repeated in subsequent cycles, ignoring its protein properties. Consumption of ACP maize is incorporated as fodder for backyard animals and sporadically in the diet of the family.

El déficit en ingesta diaria de proteínas y calorías registrado en la población infantil mexicana, se muestra de modo extremo en áreas rurales. El déficit se agudiza por la problemática económica y sanitaria actual, lo que se constituye en un problema alimentario de naturaleza nacional. En este trabajo se estudió el nivel de aceptabilidad del maíz de alta calidad proteínica (ACP) con el cálculo de un índice de aceptabilidad, con información de 78 productores, del sur del estado de Puebla, que participan en un programa de la SDR, caracterizados por IDH bajo y alto índice de desnutrición. Se aplicó un cuestionario de 51 preguntas a una muestra por muestreo aleatorio simple, con grado de confiabilidad de 95%. Se encontró que la semilla del maíz ACP se distribuye con sus atributos proteínicos, pero con una deficiente transferencia de tecnología; con índice de aceptabilidad del 60%, que muestra buena aceptación para ser sembrado por los productores. Lo siembran uno, dos o tres años, valorando sus circunstancias para repetirlo en ciclos siguientes, ignorando sus propiedades proteínicas. El consumo, del maíz ACP se incorpora al forraje para animales de traspatio y esporádicamente en la dieta de la familia.

Men and women fulfill different functions in the reproduction of their domestic groups (DG) and in access, use and management of natural resources to face limitations frequently imposed by the socio-economic system and the natural environment. This essay presents results of research conducted in San Antonio Juárez, Municipality of Tzicatlayocan, Puebla, where use and management of natural resources were analyzed, as well as the reproduction strategies that the inhabitants develop differentially by gender. The methodology used included applying a survey, performing in-depth interviews and participant observation. The main reproduction strategies identified are production of crafts made of palm, Mexican bamboo and giant reed, commercialized in traditional markets, agricultural activities associated to a system of soil conservation with the construction of terraces or parapets for the cultivation of basic foods, extensive small-scale cattle production, production and sale of barbecued meat, and collection and sale of forest resources such as firewood and medicinal plants, all of them activities where a clear gender division of labor is observed.

Hombres y mujeres desempeñan funciones diferentes en la reproducción de sus grupos domésticos (GD) y en el acceso, uso y manejo de recursos naturales para hacer frente a limitaciones impuestas frecuentemente por el sistema socioeconómico y los entornos naturales. En este ensayo se presentan resultados de una investigación realizada en San Antonio Juárez, Municipio de Tzicatlacoyan, Puebla, en donde se analizó el uso y manejo de recursos naturales y las estrategias de reproducción que desarrollan sus habitantes en forma diferencial por género. La metodología empleada incluyó la aplicación de una encuesta, entrevistas a profundidad y observación participante. Las principales estrategias de reproducción identificadas son la producción artesanal de palma, otate y carrizo, comercializados en mercados tradicionales, actividades agrícolas asociadas a un sistema de conservación de suelos con la construcción de terrazas o "pretiles" para el cultivo de alimentos básicos, la ganadería extensiva a pequeña escala, la producción y venta de barbacoa y la recolección y venta de recursos forestales como leña y plantas medicinales, actividades en las que se observa una clara división genérica del trabajo.